Die Cystische Fibrose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie tritt vor allem in der weissen Bevölkerung auf. Ungefähr 1 auf 2000 Neugeborene, Mädchen gleich häufig wie Knaben, sind betroffen. Erbkrankheiten sind Krankheiten, welche durch Veränderungen in den Chromosomen entstehen und welche von den Eltern an ihre Kinder weitervererbt werden.
Das menschliche Erbgut ist auf 46 Chromosomen verteilt. Die Chromosomen 1 bis 22 sind jeweils doppelt angelegt. Dazu kommen 2 sogenannte Geschlechtschromosomen, 2 X-Chromosomen bei Frauen, 1 X- und 1 Y-Chromosom für die Männer. Die Erbinformation ist also für die Chromosomen 1 bis 22 jeweils doppelt angelegt. Wenn ein Gen auf einem Chromosom verändert ist, also eine sogenannte Mutation aufweist, und deshalb seine Funktion nicht ausüben kann, so kann das Gen auf dem anderen, gleichen Chromosom die Funktion übernehmen. Diese Situation trifft auf die Eltern von CF-Betroffenen zu, welche ein verändertes CF-Gen und ein zweites, unverändertes Gen haben. Sie sind nicht krank und tragen diese Mutation ohne es zu wissen. In der Bevölkerung ist zirka jeder zwanzigste bis fünfundzwanzigste Träger einer solchen Mutation (d.h. 4-5 von 100). Kinder erhalten jeweils ein Gen des Vaters und eines der Mutter. Wenn nun zufälligerweise ein Kind von zwei CF-Trägereltern das veränderte Gen erhält (in 25% der Kinder dieses Ehepaares) und somit kein gesundes Gen die Funktion erfüllen kann, zeigt es Symptome der Cystischen Fibrose.
Die Mutation der CF kennt man seit 1989. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 7. Es können viele verschiedene Mutationen im Gen auftreten, welche zu den Symptomen der CF führen. Die Mutationen sind alle durch Buchstaben und Zahlen gekennzeichnet . Bis jetzt wurden ca. 1000 Mutationen im CF-Gen gefunden. Die häufigste Mutation trägt den Namen delta F508.
Mukoviszidose(Cystische Fibrose) ist noch immer unheilbar.
Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten hat sich die Prognose der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Doch heilbar ist die Krankheit noch immer nicht.
Der medizinische Fortschritt kostet viel Geld.
Die hoffnungsvollen Fortschritte in Therapie und Forschung sind teuer. Weitere Informationen über Mukoviszidose und das Leben mit der Krankheit finden Sie auch auf unserer Literaturliste.
Das CFTR-Gen
Mit dem Begriff CFTR-Gen wird die Erbanlage bezeichnet, die bei Mukoviszidose defekt ist. Dabei steht CFTR – sinngemäss aus dem Englischen übersetzt - für Regulator der Transmembranleitfähigkeit bei cystischer Fibrose.
Ein defektes Gen kann eine Erkrankung verursachen!
In den Genen – also den Erbanlagen – sind die Informationen für zahlreiche Eigenschaften des Menschen verschlüsselt. Diese Eigenschaften reichen von der Haarfarbe, der Veranlagung zu Übergewicht oder bestimmten Krebserkrankungen bis zu Störungen des Stoffwechsels. Mukoviszidose gehört zu den Stoffwechselerkrankungen, wobei zahlreiche Organe in Mitleidenschaft gezogen sind. Gene können fehlerhaft sein – ähnlich einem falschen Code in einem Computerprogramm. Man spricht dann von mutierten Genen oder Mutationen. Der häufigste Fehler im CFTR-Gen ist die sogenannte delta F508 Mutation. In Deutschland haben 90 Prozent aller Mukoviszidose-Patienten diese Variante des CFTR-Gens. Darüber hinaus gibt es 1000 weitere Mutationen im CFTR Gen, die aber nur äußerst selten vorkommen.
Was hat ein Gen mit einem Regulator zu tun? - Vom Gen zum Eiweiß
Die Gene sind die Bauanleitung des Körpers für die Herstellung von Eiweißen. Deshalb führt ein Fehler im Gen auch zu einem Fehler im Eiweiß. Der Regulator der Transmembranleitfähigkeit bei cystischer Fibrose ist eines von den etwa hunderttausend verschiedenen Eiweißen im menschlichen Körper. Eiweiße – entsprechend den verschiedenen Erbanlagen - haben verschiedenste Aufgaben. Beispielsweise sorgen sie dafür, dass wir sehen, riechen und schmecken können. Außerdem regulieren sie die Zusammensetzung sämtlicher Körpersäfte, wie Verdauungssäfte, Schweiß, Atemwegsflüssigkeit. Genau diese Regulation funktioniert bei Mukoviszidose nicht korrekt. Das „Mukoviszidose-Eiweiß“ – im Fachjargon „CFTR-Protein“ – reguliert vor allem den Transport von Chlorid, einem Bestandteil von Kochsalz (Natriumchlorid). Weil Chlorid, wie alle Salzteilchen, elektrisch geladen ist, kann es Strom leiten. Und weil dieses Eiweiß normalerweise an der Außenseite einer Körperzelle sitzt – in der Zellmembran - heißt es Regulator der Transmembranleitfähigkeit.
Das CFTR-Eiweiß
Das CFTR-Eiweiß sitzt in der äußeren Zellwand – wie eine Tür. Dort lässt es Chlorid-Teilchen durch. Der Biologe bezeichnet solche Eiweiße als Kanäle. Dieser Kanal fehlt bei Mukoviszidose oder er ist defekt – die Tür klemmt oder lässt sich nicht oder nur schlecht öffnen. Wo genau der Fehler liegt, hängt von der Mutation im Gen ab. In jedem Fall ist die Folge davon, dass die Menge an Chloridteilchen auf der Zellaußenseite nicht stimmt. Dies wiederum beeinflusst auch die Konzentrationen anderer Salzteilchen , vor allem von Natrium, dem Partner von Chlorid. Der so gestörte Salzhaushalt bedingt nun auch einen gestörten Wasserhaushalt. Deshalb ist ein Charakteristikum bei Mukoviszidose der salzige Schweiß und der dicke Schleim.
Symptome
Der Defekt im CFTR-Gen betrifft alle Organe, in denen das Genprodukt – der CFTR-Kanal – eine Rolle spielt. Den CFTR-Kanal findet man in der Lunge, in der Bauchspeicheldrüse, in allen Schweißdrüsen des menschlichen Körpers, in der Leber, der Niere und den Geschlechtsorganen.
Die Symptome der Krankheit Mukoviszidose sind individuell sehr unterschiedlich und hängen von der Art der Veränderung des Gens (Mutation) ab. In der Regel zeigen sich die Symptome bei den Atemwegen und der Lunge. Aber auch die Verdauungsorgane, wie die Bauchspeicheldrüse, sind häufig betroffen.
Mit Hilfe verschiedener Methoden kann man die Mukoviszidose zuverlässig diagnostizieren.
Treten bei Ihrem Kind Symptome auf, die auf eine Mukoviszidose hindeuten, wird der Kinderarzt Sie an eine CF-Ambulanz überweisen. Hier führen Fachleute die entsprechenden Tests durch. Grundlage für diese Tests, mit Ausnahme des Gentests, ist der bei Mukoviszidose gestörte Salztransport der Zellen.
Frühe Diagnose und sofortiger Therapiebeginn sind entscheidendfür einen günstigen Krankheitsverlauf!
Da der Krankheitsverlauf durch eine früheinsetzende Therapie entscheidend verbessert werden kann, ist es von großer Bedeutung, dass bei vorliegenden Krankheitssymptomen ein Test auf Mukoviszidose durchgeführt wird.
Therapie
Mukoviszidose zu behandeln heißt, die Symptome zu behandeln. Bislang kann man die eigentliche Ursache der Mukoviszidose, den Gendefekt, nicht therapieren. Erste Versuche, das fehlerhafte Gen oder den mangelhaft funktionierenden Chloridkanal zu reparieren, waren nur im Experiment erfolgreich. Bislang gelang es nicht, betroffene Zellen und Organe zu reparieren, oder den Patienten gänzlich zu heilen. Für die Zukunft erscheinen diese Behandlungsstrategien jedoch erfolgversprechend.
Je früher die Mukoviszidose nach der Geburt diagnostiziert wird,desto eher können vor dem Entstehen von Zell- und Organschäden Fehlfunktionen therapeutisch ausgeglichen werden.
Einige Organe sind bereits bei der Geburt funktionsgestört (wie Bauchspeicheldrüse - Pankreas), oder die Störung tritt, abhängig von äußeren Faktoren (Atemwegsinfekte), in den ersten beiden Lebensjahren ein.
Allgemein gilt es, durch die Therapie - Mangelzustände auszugleichen - Fehlfunktionen zu kompensieren - Organzerstörung zu vermeiden
Ziel ist es, einen funktionellen Normalzustand zu erreichen, diesen möglichst über Jahre und Jahrzehnte zu erhalten und dabei dem Patienten ein Höchstmaß an Lebensqualität zu bieten. Dies wird erreicht durch - Frühtherapie - Schulungskonzepte - Teamversorgung ("comprehensive care") - Qualitätskontrollierte Behandlungszentren - psychosoziale Absicherung
Hilfe durch Medikamente, Inhalation und Krankengymnastik
Der Grundpfeiler der Behandlung ist das Ausscheiden des Schleims (Sekretelimination) mit Hilfe von Krankengymnastik und Inhalationstherapie, die Therapie der häufigen Atemwegsinfektionen und die ausreichende Zufuhr von Energie, Enzymen und Vitaminen.
Lebensqualität und Lebenserwartung steigen kontinuierlich
Diese Therapieformen sind in den letzten Jahren immer weiter verbessert worden, so dass Lebensqualität und Lebenserwartung bedeutend gestiegen sind. In Phasen akuter Lungenfunktionseinschränkung kommt eine Therapie mit Sauerstoff hinzu. Als letzte Therapiemöglichkeit der Lungenbeteiligung ist die Lungentransplantation zu sehen.
Über die Grunderkrankung hinaus können so genannte Folgeerkrankungen auftreten. Die Verdauungsstörungen, die starke Medikamentengabe und die häufigen Entzündungen führen dazu, dass neben den direkt betroffenen Organe auch andere Organe in Mitleidenschaft gezogen werden.
Mit der steigenden Lebenserwartung kann es ebenfalls im Verlauf der Krankheit zu weiteren Erkrankungen kommen.Leben mit Mukoviszidose
Mittlerweile sind über 40 Prozent der Mukoviszidose-Patienten über 16 und zählen damit zu den Erwachsenen. Sie wollen ihr Leben natürlich nach eigenen Vorstellungen gestalten. Die Hälfte der über Achtzehnjährigen lebt in einer eigenen Wohnung oder in einer Partnerschaft, 77 Prozent besuchen eine Schule, sind in der Berufsausbildung oder berufstätig. Aber: Bei allen medizinischen Erfolgen ist die Mukoviszidose auch heute noch eine Krankheit, die die Lebensperspektiven unsicherer erscheinen lässt, denn nach wie vor gibt es keine Heilung.
Mit Mut, Optimismus und Humor die Herausforderung meistern
Eine zentrale Frage für junge Erwachsene ist, wie sie ihr Leben planen und ihre Ziele umsetzen. In vielen Bereichen, wie der Berufswahl oder der Familienplanung, muss die Mukoviszidose mit bedacht werden. Die Mukoviszidose ist progressiv. Mit zunehmendem Alter müssen Betroffene also leider auch mit neuen Komplikationen und einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes rechnen. Parallel dazu intensivieren sich die täglichen Therapiemaßnahmen. Das wirkt sich auf den Beruf, auf soziale Kontakte, auf die Freizeitgestaltung aus. Immer wieder müssen sich die Betroffenen auf neue Situationen einstellen. Das Leben mit dieser Erkrankung ist eine Herausforderung, die die Betroffenen mit Mut, Optimismus und Humor angehen.
Eine besondere Situation entsteht, wenn mit dem Fortschreiten der Krankheit das Lungengewebe großflächig zerstört ist. Dann denken viele Patienten über eine Lungentransplantation nach. Die Entscheidung ist nicht einfach. Nach wie vor ist die Transplantation eine therapeutische Maßnahme mit unsicherem Ausgang, wenn sich die Überlebensraten auch deutlich gebessert haben. Patienten in dieser Entscheidungssituation haben viele Fragen: Wann ist der richtige Zeitpunkt, die Transplantation anzugehen? Wie überstehe ich die Zeit auf der Warteliste? Wie ist es, nach der Operation beatmet zu werden? Wie sehen die Überlebenschancen aus? Und was, wenn die Operation schlecht verläuft? Wie lebe ich mit der ständigen Gefahr der Abstoßung? An der Transplantation beteiligte Fachleute - Chirurgen, Pflegekräfte, Mukoviszidose-Ärzte -erläutern die medizinischen Aspekte der Transplantation, transplantierte Cf-Betroffene schildern ihre Erfahrungen. Dieser Austausch soll dazu dienen, das Für und Wider abzuwägen und eine eigene Entscheidung zu erleichtern.
Die Cystische Fibrose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie tritt vor allem in der weissen Bevölkerung auf. Ungefähr 1 auf 2000 Neugeborene, Mädchen gleich häufig wie Knaben, sind betroffen. Erbkrankheiten sind Krankheiten, welche durch Veränderungen in den Chromosomen entstehen und welche von den Eltern an ihre Kinder weitervererbt werden. 
Das menschliche Erbgut ist auf 46 Chromosomen verteilt. Die Chromosomen 1 bis 22 sind jeweils doppelt angelegt. Dazu kommen 2 sogenannte Geschlechtschromosomen, 2 X-Chromosomen bei Frauen, 1 X- und 1 Y-Chromosom für die Männer. Die Erbinformation ist also für die Chromosomen 1 bis 22 jeweils doppelt angelegt. Wenn ein Gen auf einem Chromosom verändert ist, also eine sogenannte Mutation aufweist, und deshalb seine Funktion nicht ausüben kann, so kann das Gen auf dem anderen, gleichen Chromosom die Funktion übernehmen. Diese Situation trifft auf die Eltern von CF-Betroffenen zu, welche ein verändertes CF-Gen und ein zweites, unverändertes Gen haben. Sie sind nicht krank und tragen diese Mutation ohne es zu wissen. In der Bevölkerung ist zirka jeder zwanzigste bis fünfundzwanzigste Träger einer solchen Mutation (d.h. 4-5 von 100). Kinder erhalten jeweils ein Gen des Vaters und eines der Mutter. Wenn nun zufälligerweise ein Kind von zwei CF-Trägereltern das veränderte Gen erhält (in 25% der Kinder dieses Ehepaares) und somit kein gesundes Gen die Funktion erfüllen kann, zeigt es Symptome der Cystischen Fibrose. 
Die häufigsten Symptome sind: 
Einige Organe sind bereits bei der Geburt funktionsgestört (wie Bauchspeicheldrüse - Pankreas), oder die Störung tritt, abhängig von äußeren Faktoren (Atemwegsinfekte), in den ersten beiden Lebensjahren ein. 
Eine besondere Situation entsteht, wenn mit dem Fortschreiten der Krankheit das Lungengewebe großflächig zerstört ist. Dann denken viele Patienten über eine Lungentransplantation nach. Die Entscheidung ist nicht einfach. Nach wie vor ist die Transplantation eine therapeutische Maßnahme mit unsicherem Ausgang, wenn sich die Überlebensraten auch deutlich gebessert haben. Patienten in dieser Entscheidungssituation haben viele Fragen: Wann ist der richtige Zeitpunkt, die Transplantation anzugehen? Wie überstehe ich die Zeit auf der Warteliste? Wie ist es, nach der Operation beatmet zu werden? Wie sehen die Überlebenschancen aus? Und was, wenn die Operation schlecht verläuft? Wie lebe ich mit der ständigen Gefahr der Abstoßung? An der Transplantation beteiligte Fachleute - Chirurgen, Pflegekräfte, Mukoviszidose-Ärzte -erläutern die medizinischen Aspekte der Transplantation, transplantierte Cf-Betroffene schildern ihre Erfahrungen. Dieser Austausch soll dazu dienen, das Für und Wider abzuwägen und eine eigene Entscheidung zu erleichtern.